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Comprendiendo los mecanismos de vida

El ADN controla la estructura biológica y la función de todos los seres vivientes.  Las técnicas de ADN permiten a los científicos examinar estos mecanismos de control y determinar que sucede cuando éstos fallan:

  • Los genes BRCA1 y BRCA2 codifican las proteínas que previenen la formación de tumores. Las personas que tienen mutaciones en estos genes son más propensas a desarrollar cáncer de seno que aquellas que no tienen tales mutaciones.

  • El gen TTN codifica la proteína más grande conocida en el cuerpo humano –titín, que forma nuestros tejidos musculares. Las mutaciones en este gen causan algunos casos de cardiopatía hipertrófica, el engrosamiento excesivo del músculo del corazón. Los síntomas de esta enfermedad incluyen dolores al pecho y palpitaciones.

  • SOD1 codifica el antioxidante natural, superóxido dismutasa. Junto con otros antioxidantes tales como las Vitaminas E y C, el superóxido dismutasa destruye los químicos reactivos que de otra manera se acumularían en nuestro cuerpo y dañaría nuestras células, proteínas, y ADN.

    Una mutación en el gen SOD1 está asociada con la enfermedad  de Lou Gehrig, una condición en la que los nervios que controlan la función muscular se vuelven disfuncionales.  Esta enfermedad lleva el nombre del beisbolista que fue forzado a retirarse después de que la enfermedad le causara la pérdida de su control motriz.

Para obtener información adicional sobre genes humanos y como funcionan, visite el artículo de “The Wellcome Trust” denominado  El Genoma humano: Sus genes, Su Vida saludable, Su Futuro.

   
 
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